Diagnostyka niepłodności: Jakie badania warto wykonać?

Niepłodność staje się coraz powszechniejszym problemem, dotykającym nawet co piątą parę w wieku rozrodczym. Przyczyny mogą być bardzo różnorodne – od zaburzeń hormonalnych, przez wady anatomiczne, aż po wpływ czynników środowiskowych. Dokładna diagnostyka jest kluczem do rozpoznania przyczyn trudności z zajściem w ciążę i wdrożenia właściwego leczenia. W niniejszym artykule przedstawiamy przegląd podstawowych i zaawansowanych badań diagnostycznych, które pomagają zidentyfikować przyczyny niepłodności i wybrać optymalną ścieżkę terapii.

Wywiad lekarski i podstawowe badania laboratoryjne

Diagnostyka niepłodności zawsze rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego, który pozwala lekarzowi zrozumieć historię zdrowotną pacjentów. Wywiad obejmuje pytania dotyczące cyklu menstruacyjnego, przebytych chorób, zabiegów, stylu życia, stosowanych leków oraz wcześniejszych prób zajścia w ciążę.

Podstawowe badania laboratoryjne, które są kluczowe na tym etapie, obejmują:

Morfologię krwi – daje obraz ogólnego stanu zdrowia i może wykluczyć infekcje lub inne stany chorobowe.
Badania hormonalne – kluczowe hormony, takie jak FSH, LH, estradiol, prolaktyna i progesteron, są badane w celu oceny funkcji jajników, przysadki mózgowej oraz regularności owulacji.
Poziom glukozy i insuliny – szczególnie istotne u kobiet z zespołem policystycznych jajników (PCOS), gdzie insulinooporność może zakłócać równowagę hormonalną i owulację, prowadząc do problemów z płodnością.

Powyższe badania dostarczają lekarzowi pierwszych, cennych informacji na temat stanu zdrowia pacjentów i potencjalnych przyczyn trudności w zajściu w ciążę.

Ocena owulacji i rezerwy jajnikowej

Jednym z kluczowych etapów diagnostyki niepłodności u kobiet jest ocena regularności owulacji oraz rezerwy jajnikowej, czyli ilości pozostałych w jajnikach pęcherzyków mogących przekształcić się w dojrzałe komórki jajowe. W tym celu przeprowadza się następujące badania:

Monitorowanie owulacji – może obejmować domowe testy owulacyjne (paski testowe wykrywające wzrost poziomu LH w moczu), obserwację objawów fizjologicznych (np. zmiany temperatury ciała) oraz badania ultrasonograficzne, które pozwalają na śledzenie rozwoju pęcherzyków jajnikowych i momentu owulacji.
Badanie hormonu antymüllerowskiego (AMH) – poziom AMH stanowi wyznacznik rezerwy jajnikowej. Wysoki poziom wskazuje na dobrą rezerwę, natomiast niski sugeruje jej zmniejszenie, co może mieć wpływ na szanse na zajście w ciążę. AMH jest szczególnie przydatny w planowaniu procedur takich jak in vitro, gdyż pomaga przewidzieć odpowiedź jajników na stymulację hormonalną.
Poziom FSH (hormonu folikulotropowego) – badanie wykonuje się zazwyczaj na początku cyklu menstruacyjnego. Wysoki poziom FSH może świadczyć o obniżonej rezerwie jajnikowej, natomiast niski może sugerować problemy z funkcją przysadki mózgowej.

Ocena owulacji i rezerwy jajnikowej pozwala na dokładne zrozumienie zdolności rozrodczych kobiety oraz na odpowiednie dopasowanie leczenia, które zwiększy szanse na naturalne poczęcie lub powodzenie w procedurach wspomagania rozrodu.

Ultrasonografia przezpochwowa (TVUS) i histerosalpingografia (HSG)

Badania obrazowe odgrywają kluczową rolę w diagnostyce niepłodności, pozwalając na ocenę narządów rozrodczych. Do najczęściej stosowanych należą ultrasonografia przezpochwowa (TVUS) i histerosalpingografia (HSG).

Ultrasonografia przezpochwowa (TVUS) – to badanie ultrasonograficzne, które za pomocą sondy przezpochwowej pozwala na szczegółową ocenę narządów miednicy, w tym macicy, jajników i jajowodów. TVUS umożliwia wykrycie zmian anatomicznych, które mogą wpływać na płodność, takich jak:

Mięśniaki macicy – łagodne guzy, które mogą zakłócać implantację zarodka.
Torbiele jajników – często związane z endometriozą lub zespołem policystycznych jajników (PCOS).
Anomalie budowy macicy – przegrody, polipy czy inne nieprawidłowości mogące utrudniać zajście w ciążę lub powodować poronienia.

Histerosalpingografia (HSG) – to badanie rentgenowskie, które pozwala na ocenę drożności jajowodów i kształtu jamy macicy. Podczas HSG do macicy wprowadza się kontrast, a następnie wykonuje się zdjęcia rentgenowskie. Badanie jest szczególnie pomocne w wykrywaniu:

Niedrożności jajowodów – która uniemożliwia połączenie plemnika z komórką jajową.
Nieprawidłowości anatomicznych – takich jak zrosty, polipy lub zmiany w jamie macicy, które mogą utrudniać zagnieżdżenie zarodka.

TVUS i HSG stanowią podstawowe narzędzia w diagnostyce niepłodności, dostarczając szczegółowych informacji o strukturze narządów rodnych, co pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych przyczyn problemów z płodnością.

Histeroskopia i sono-HSG

W diagnostyce niepłodności szczególne miejsce zajmują badania umożliwiające bezpośrednią ocenę wnętrza macicy oraz drożności jajowodów. W tym celu wykonuje się histeroskopię i sono-HSG.

Histeroskopia – to małoinwazyjna procedura, w której przez szyjkę macicy wprowadza się cienki, elastyczny histeroskop wyposażony w kamerę, co umożliwia lekarzowi bezpośrednie obejrzenie wnętrza macicy. Histeroskopia pozwala na wykrycie:

Polipów endometrialnych – mogących utrudniać implantację zarodka.
Przegrodów macicy – wad anatomicznych, które mogą prowadzić do problemów z donoszeniem ciąży.
Zrostów wewnątrzmacicznych (synechii) – blizn mogących zakłócać funkcjonowanie macicy, powstałych na skutek wcześniejszych zabiegów, infekcji czy stanów zapalnych.

Procedura może być diagnostyczna lub operacyjna, co oznacza, że podczas histeroskopii możliwe jest jednoczesne usunięcie wykrytych zmian, co zwiększa szanse na zajście w ciążę.

Sono-HSG (sono-histerosalpingografia) – to alternatywa dla klasycznego HSG, w której zamiast kontrastu rentgenowskiego używa się soli fizjologicznej i powietrza. Sono-HSG pozwala na ocenę drożności jajowodów za pomocą ultrasonografii, bez konieczności stosowania promieniowania rentgenowskiego. Badanie jest mniej inwazyjne, a jednocześnie dostarcza podobnych informacji jak HSG, takich jak:

Drożność jajowodów – co jest kluczowe w procesie naturalnego zapłodnienia.
Nieprawidłowości w jamie macicy – takie jak polipy, zrosty lub inne zmiany strukturalne, które mogą wpłynąć na zdolność do zajścia w ciążę.

Oba badania są stosowane w zależności od potrzeby klinicznej i umożliwiają dokładną ocenę wnętrza macicy oraz drożności jajowodów, co jest istotnym krokiem w diagnozowaniu niepłodności i planowaniu dalszego leczenia.

Analiza nasienia (seminogram)

Diagnostyka niepłodności u mężczyzn rozpoczyna się od podstawowego badania nasienia, zwanego seminogramem. To badanie ocenia parametry nasienia, takie jak liczba, ruchliwość i morfologia plemników, które są kluczowe dla zdolności do zapłodnienia.

Najważniejsze parametry oceniane w seminogramie to:

Objętość ejakulatu – optymalna objętość wynosi od 1,5 do 5 ml. Zbyt mała ilość ejakulatu może świadczyć o problemach z gruczołem krokowym lub niedrożności przewodów nasiennych.

Koncentracja plemników – norma to co najmniej 15 milionów plemników na mililitr ejakulatu. Obniżona koncentracja plemników, czyli oligospermia, może utrudniać zapłodnienie.

Ruchliwość plemników (motility) – plemniki muszą być zdolne do aktywnego poruszania się, aby dotrzeć do komórki jajowej. Badanie ocenia procent ruchliwych plemników, z podziałem na te poruszające się szybko, wolno lub w miejscu. Obniżona ruchliwość (astenospermia) jest częstą przyczyną niepłodności męskiej.

Morfologia plemników – ocenia się kształt plemników. Plemniki o nieprawidłowej budowie (teratospermia) mogą mieć trudności z zapłodnieniem komórki jajowej, nawet jeśli są liczne i ruchliwe.

Jeśli seminogram wykazuje nieprawidłowości, lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak test fragmentacji DNA plemników, który pozwala ocenić integralność materiału genetycznego w plemnikach. Test ten jest szczególnie przydatny u par z nawracającymi poronieniami lub przy nieudanych próbach zapłodnienia in vitro.

Analiza nasienia jest podstawowym i kluczowym badaniem w diagnostyce niepłodności męskiej, dostarczając cennych informacji na temat przyczyn problemów z płodnością i pomagając w doborze odpowiedniej metody leczenia.

Laparoskopia diagnostyczna

Laparoskopia diagnostyczna to małoinwazyjna procedura chirurgiczna, która pozwala na bezpośrednie obejrzenie narządów miednicy przez małe nacięcie w jamie brzusznej. Dzięki kamerze wprowadzonej do jamy brzusznej lekarz może dokładnie ocenić stan macicy, jajników i jajowodów. Laparoskopia jest szczególnie przydatna w przypadkach, gdy inne badania obrazowe nie dają jednoznacznych wyników.

Laparoskopia pozwala na wykrycie i ocenę:

Endometriozy – choroba, w której tkanka endometrium rozwija się poza macicą, prowadząc do bólu i trudności z zajściem w ciążę. Podczas laparoskopii możliwe jest również usunięcie ognisk endometriozy, co może poprawić szanse na poczęcie.

Zrostów i blizn – powstałych w wyniku wcześniejszych zabiegów, operacji lub infekcji. Zrosty mogą blokować jajowody lub utrudniać przemieszczanie się komórki jajowej, co prowadzi do problemów z zapłodnieniem.

Torbieli jajników – zmiany, które mogą być związane z endometriozą lub zespołem policystycznych jajników (PCOS). Laparoskopia pozwala na ocenę ich wielkości i potencjalne usunięcie, jeśli wpływają na płodność.

Wad anatomicznych – takich jak wady rozwojowe macicy, przegrody lub inne nieprawidłowości, które mogą utrudniać implantację zarodka lub prowadzić do poronień.

W przeciwieństwie do wielu innych badań diagnostycznych, laparoskopia pozwala nie tylko na postawienie diagnozy, ale również na jednoczesne wykonanie zabiegów naprawczych, takich jak usunięcie zrostów, torbieli lub endometriozy. Dlatego stanowi niezwykle skuteczne narzędzie zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne w leczeniu niepłodności.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

W niektórych przypadkach niepłodność może mieć podłoże genetyczne, zwłaszcza gdy nie można znaleźć innych przyczyn problemów z poczęciem. Badania genetyczne są szczególnie istotne, gdy istnieje podejrzenie, że zaburzenia chromosomalne lub mutacje genów mogą wpływać na płodność. Najczęściej wykonywanym badaniem jest kariotyp, czyli analiza chromosomów, która może wykazać:

Nieprawidłowości chromosomowe – takie jak translokacje, delecje, duplikacje lub aneuploidie, które mogą powodować niepłodność lub nawracające poronienia. Na przykład, mężczyźni z zespołem Klinefeltera (47,XXY) mogą doświadczać problemów z produkcją plemników, a kobiety z zespołem Turnera (monosomia X) mają zaburzenia rozwoju jajników.

Wrodzone zaburzenia genetyczne – takie jak mutacje genów prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania układu rozrodczego. Np. mężczyźni z mutacją w genie CFTR mogą cierpieć na azoospermię, czyli całkowity brak plemników w nasieniu, związany z mukowiscydozą.

Nosicielstwo chorób genetycznych – badania genetyczne mogą wykryć nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza, talasemia czy dystrofia mięśniowa. Jest to ważne przy planowaniu ciąży, ponieważ mutacje mogą być przekazane potomstwu.

Badania genetyczne są szczególnie zalecane, gdy:

W rodzinie występowały przypadki niepłodności, wad genetycznych lub zaburzeń rozwojowych.
U pacjentki dochodzi do nawracających poronień o nieznanej przyczynie.
Analiza nasienia wykazuje poważne nieprawidłowości, takie jak oligospermia (niska liczba plemników) lub azoospermia.

Zrozumienie genetycznego podłoża niepłodności może pomóc nie tylko w ustaleniu przyczyn problemów z płodnością, ale także w podjęciu odpowiednich decyzji dotyczących leczenia, takich jak zapłodnienie in vitro z badaniami genetycznymi przedimplantacyjnymi (PGT), co zmniejsza ryzyko przekazania chorób genetycznych potomstwu.

Diagnostyka infekcji w kontekście niepłodności

Infekcje układu rozrodczego mogą znacząco wpływać na płodność, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Nieleczone zakażenia mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie narządów rozrodczych, niedrożność jajowodów czy przewodów nasiennych. Diagnostyka infekcji jest istotnym elementem oceny niepłodności, szczególnie w przypadkach nawracających stanów zapalnych lub trudności z zajściem w ciążę o nieznanej przyczynie.

W ramach diagnostyki infekcji przeprowadza się następujące badania:

Badania mikrobiologiczne – posiewy z dróg rodnych u kobiet (z szyjki macicy, pochwy) oraz badanie ejakulatu u mężczyzn w celu wykrycia bakterii, wirusów lub grzybów. Infekcje te, często przebiegające bezobjawowo, mogą negatywnie wpływać na płodność.

Testy na choroby przenoszone drogą płciową (STD) – takie jak chlamydia, rzeżączka, wirus HPV, a także wirusy HIV, HBV (wirus zapalenia wątroby typu B) i HCV (wirus zapalenia wątroby typu C). Zakażenia te mogą prowadzić do zapaleń narządów rozrodczych, np. zapalenia przydatków u kobiet lub najądrzy u mężczyzn, co w konsekwencji może blokować jajowody lub przewody nasienne.

Badania serologiczne – testy krwi na obecność przeciwciał przeciwko wirusom, takim jak HIV, wirus cytomegalii (CMV) czy toksoplazmoza, które mogą negatywnie wpływać na płodność i rozwój ciąży. W przypadku wirusa cytomegalii i toksoplazmozy istotne jest, aby wczesna infekcja została wykryta i odpowiednio leczona.

Diagnostyka infekcji powinna być rozważona szczególnie wtedy, gdy:

Para stara się o ciążę bez powodzenia przez dłuższy czas, a inne przyczyny niepłodności zostały wykluczone.
Występują objawy zapalenia, takie jak bóle podbrzusza, świąd, pieczenie, nietypowe upławy lub nieprzyjemny zapach.
Dochodzi do nawracających stanów zapalnych narządów płciowych, które mogą prowadzić do powstania zrostów, powodujących problemy z płodnością.

Wczesne wykrycie infekcji i ich skuteczne leczenie są kluczowe, ponieważ nieleczone infekcje mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń narządów rozrodczych i długotrwałych problemów z płodnością.

Podsumowanie

Diagnostyka niepłodności to złożony proces, który wymaga wszechstronnego podejścia, obejmującego zarówno podstawowe badania laboratoryjne, jak i zaawansowane procedury obrazowe oraz genetyczne. Precyzyjna diagnoza pozwala na określenie przyczyn problemów z zajściem w ciążę, co umożliwia dobranie najskuteczniejszych metod leczenia.

Podstawowe badania, takie jak ocena hormonów czy analiza nasienia, mogą szybko zidentyfikować wiele przyczyn niepłodności. Jeśli wyniki są niejednoznaczne, przeprowadza się bardziej zaawansowane procedury, jak HSG, histeroskopia, laparoskopia czy badania genetyczne, które dostarczają szczegółowych informacji na temat stanu narządów rozrodczych i ewentualnych nieprawidłowości.

Indywidualne podejście do diagnostyki jest kluczowe, ponieważ każda para ma unikalny zestaw czynników wpływających na płodność. Współpraca z doświadczonym specjalistą pozwoli na dobór optymalnych badań i metod leczenia, które zwiększą szanse na skuteczne zajście w ciążę.

Jeśli podejrzewasz problemy z płodnością, umów się na konsultację z lekarzem specjalizującym się w leczeniu niepłodności. Wczesne podjęcie diagnostyki może znacząco przyspieszyć proces leczenia i zwiększyć szanse na uzyskanie wymarzonej ciąży.

***

FAQ – Najczęściej zadawane pytania o endometriozę

1. Jakie badania są najczęściej zalecane w diagnostyce niepłodności?
Najczęściej zalecane badania obejmują podstawowe testy hormonalne, takie jak FSH, LH, estradiol i prolaktyna, ocenę rezerwy jajnikowej (AMH), ultrasonografię przezpochwową (TVUS), histerosalpingografię (HSG), analizę nasienia u mężczyzn oraz podstawowe testy mikrobiologiczne. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić bardziej zaawansowane procedury, takie jak histeroskopia, sono-HSG lub laparoskopia.

2. Czy wszystkie badania diagnostyczne są konieczne?
Nie, lekarz dobiera badania indywidualnie na podstawie historii medycznej i objawów pacjentów. W niektórych przypadkach wystarczą podstawowe badania hormonalne i ultrasonografia, natomiast w innych konieczne mogą być bardziej zaawansowane procedury, aby dokładnie zidentyfikować przyczynę niepłodności.

3. Czy HSG i sono-HSG są równoważne?
Oba badania oceniają drożność jajowodów, ale różnią się techniką. HSG to badanie rentgenowskie z użyciem kontrastu, które daje bardzo precyzyjne obrazy drożności jajowodów i kształtu jamy macicy. Sono-HSG jest badaniem ultrasonograficznym, w którym używa się soli fizjologicznej i powietrza zamiast kontrastu. Sono-HSG jest mniej inwazyjne, ponieważ nie stosuje promieniowania rentgenowskiego, jednak HSG może dostarczyć bardziej szczegółowych informacji w niektórych przypadkach.

4. Kiedy zaleca się wykonanie badań genetycznych w diagnostyce niepłodności?

Badania genetyczne zaleca się, gdy:

W rodzinie występowały przypadki wrodzonych wad genetycznych, zaburzeń rozwojowych lub niepłodności.
Dochodzi do nawracających poronień o nieznanej przyczynie.
Analiza nasienia wskazuje na poważne nieprawidłowości, takie jak oligospermia (niska liczba plemników) lub azoospermia (brak plemników).

5. Jakie infekcje mogą wpływać na płodność i kiedy warto je diagnozować?

Infekcje takie jak chlamydia, rzeżączka, wirus HPV oraz zakażenia bakteryjne i grzybicze mogą negatywnie wpływać na płodność. Diagnostyka infekcji jest zalecana, gdy:

Para stara się o ciążę przez dłuższy czas bez powodzenia, a inne przyczyny niepłodności zostały wykluczone.
Występują objawy zapalenia, takie jak ból, świąd, pieczenie, nietypowe upławy lub nieprzyjemny zapach.
Dochodzi do nawracających infekcji lub stanów zapalnych układu rozrodczego.

***

Warto przeczytać

***

Odwiedźcie także nasze profile społecznościowe i zobacz jak marzenia wielu par stały się rzeczywistością. Poznaj nasze OVIbobasy i przeczytaj opinie o naszej Klinice. Facebook | Instagram

Diagnostyka niepłodności: Jakie badania warto wykonać? | OVIklinika